Table 5 Distribution of pathogenic CNV in the four groups

Del(1q43q44) (9.8 Mb)

1q43q44 deletion syndrome

Del(1q21.1q21.2)(5.4 Mb)

1q21.1 recurrent microdeletion

Dup(1q21.1q21.2)(1.8 Mb)

1q21.1 recurrent microduplication

Dup(1q21.1q21.2)(2.1 Mb)

1q21.1 recurrent microduplication

Del(2q14.2q22.3)(25.0 Mb)

Del(2p25.3)(2.6 Mb)

Del(2p25.1p24.2)(5.8 Mb)

Dup(2p25.3p21)(41.1 Mb)

Del(2q37.1q37.3)(9.3 Mb)

Del(3p26.3p25.3)(11.5 Mb)

Dup(4p16.3p14)(39.7 Mb)

Partial trisomy 4p

Del(4p16.3p15.31)(19.1 Mb)

Del(4p16.3p15.32)(16.3 Mb)

Wolf-Hirschhorn syndrome

Del(4p16.3p15.33)(13.5 Mb)

Wolf-Hirschhorn syndrome

Del(5p15.33p14.1)(25.7 Mb)

Dup(5q35.2q35.3)(1.9 Mb)

Del(5q35.3)(3.1 Mb)

Del(5q35.2q35.3)(2.1 Mb)

Del(6q26q27)(8.4 Mb)

Del(6p24.3)(526.6Kb)

Dup(7q11.23)(1.4 Mb)

7q11.23 duplication syndrome

Del(7q11.23)(1.5 Mb)

Dup(8q22.1q24.3)(47.7 Mb)

Del(8p23.3p23.1)(10.2 Mb)

Del(8p23.3p23.1)(8.2 Mb)

Dup(9p24.3p21.3)(22.5 Mb)

Del(10p15.3p14)(10.1 Mb)

Del(10q23.31)(1.0 Mb)

Dup(10q25.3q26.3)(19.0 Mb)

Del(10q26.13q26.3)(10.8 Mb)

10q26 deletion syndrome

Dup(11p12p11.12)(12.7 Mb)

Del(11p14.3p13)(10.4 Mb)

Del(11q24.2q25)(7.2 Mb)

Del(11q24.1q25)(12.3 Mb)

Del(12q14.3q15)(3.14 Mb)

12q14 microdeletion syndrome

Dup(12p13.33p12.1)(22.6 Mb)

Del(13q13.3q14.3)(14.5 Mb)

Dup(14q22.1q23.3)(13.37 Mb)

Del(15q11.2)(512.3Kb)

Del15q11.2)(507.0Kb)

Del(15q11.2)(855.3Kb)

Del(15q11.2)(855.4Kb)

15q11.2 BP1-BP2 microdeletion

Del(15q11.2)(855.3Kb)

15q11.2 BP1-BP2 microdeletion

Del(15q11.2)(512.4Kb)

15q11.2 BP1-BP2 microdeletion

Del(15q11.2)(311.8Kb)

15q11.2 BP1-BP2 microdeletion

Del(15q11.2)(855.3Kb)

15q11.2 BP1-BP2 microdeletion

Del(15q11.2)(507.0Kb)

15q11.2 BP1-BP2 microdeletion

Del(16p11.2)(749.9Kb)

16p11.2 microdeletion syndrome

Del(16p11.2)(309.5Kb)

16p11.2 microdeletion syndrome

Del(16p11.2)(622.7Kb)

16p11.2 microdeletion syndrome

Del(16p11.2)(301.9Kb)

16p11.2 microdeletion syndrome

Dup(16P11.2)(226.7Kb)

Dup(16p11.2)(585.1Kb)

16p11.2 microduplication syndrome

Dup(16P11.2)(598.7Kb)

Dup(16p11.2)(585.2Kb)

16p11.2 microduplication syndrome

Del(16p13.12p12.3)(2.1 Mb)

Dup(17p11.2)(3.7 Mb)

Potocki-Lupski syndrome

Del(18p11.32p11.21)(14.9 Mb)

Del(18p11.32p11.21)(14.9 Mb)

Partial monosomy 18p

Del(18q21.31q23)(22.2 Mb)

Del(19p13.2)(2.1 M)

Dup(21q21.2q22.13)(14.8 Mb)

Dup(21q22.2q22.3)(8.1 Mb)

Del(21q22.3)(1.6 Mb)

Del(22q11.21)(3.1 Mb)

Del(22q11.21)(2.8 Mb)

Del(22q11.1q11.21)(3.8 Mb)

Del(22q11.21)(744.1Kb)

22q11.2 deletion syndrome

Del(22q11.21)(3.1 Mb)

Del(22q11.21)(3.1 Mb)

Del(22q11.21)(2.8 Mb)

22q11.2 deletion syndrome

Del(22q11.21q11.22)(1.1 Mb)

Del(22q11.21)(2.9 Mb)

Del(22q11.21)(3.2 Mb)

22q11.2 deletion syndrome

Del(22q11.21)(3.2 Mb)

22q11.2 deletion syndrome

Dup(22q11.21)(2.8 Mb)

Dup(22q11.21)(2.8 Mb)

22q11.2 duplication syndrome

Dup(22q11.1q11.21)(1.6 Mb)

Dup(22q11.1q11.21)(2.1 Mb)

Cat eye syndrome

Del(22q12.1)(213.4Kb)

Del(22q13.32q13.33)(2.5 Mb)

Del(Yq11.221q11.23)(10.5 Mb)

AZFb + AZFc deletion

Del(Yq11.223q11.23)(3.5 Mb)

AZFc deletion

Del(Xp21.1)(272.1Kb)

Del(Xp21.1)(271.3Kb)

Del(Xp22.31)(1.2 Mb)

Steroid sulphatase deficiency(STS)

Del(Xp22.31)(1.6 Mb)

Steroid sulphatase deficiency(STS)

Del(Xp22.31)(1.6 Mb)

Steroid sulphatase deficiency(STS)

Del(Xp22.31)(1.6 Mb)

Steroid sulphatase deficiency(STS)

Del(Xp22.31)(1.7 Mb)

Steroid sulphatase deficiency(STS)

Del(Xp22.31)(1.7 Mb)

Steroid sulphatase deficiency(STS)

Del(Xp22.31)(1.7 Mb)

Steroid sulphatase deficiency(STS)

Del(XP22.33)(3.9 Mb)

Del(Xp22.33)(742.6Kb)

Leri-Weill dyschondrostosis (LWD) - SHOX deletion

Del(Xp22.33p22.31)(6.3 Mb)

Leri-Weill dyschondrostosis (LWD) - SHOX deletion

Dup(Xq27.2q28)(13.1 Mb)

Xq28 duplication syndrome